一、个人简介
段艳宇，博士，硕士生导师，副教授。赣南医学院第一附属医院罕见病专项办公室主任。协和医学院临床医学博士后，师从阜外医院血管外科主任沈晨阳。德国哥廷根大学遗传学博士，师从德国科学院院士Bertram Brenig。目前任社会任职有赣州市心血管诊治区域医疗中心主任，赣州市心血管罕见病诊疗技术创新中心主任，赣州市罕见病质控中心秘书。学术任职有中国医院协会罕见病专业委员会第一届委员会委员。已发表包括13篇第一作者/通讯作者在内的30余篇SCI论文，主持三项国家自然科学基金项目在内的多项课题。现负责赣南医学院第一附属医院罕见病诊疗管理和心脏医学中心心血管罕见病致病突变鉴定工作。
二、研究方向
1.心血管系统罕见病的分子遗传学研究：课题组充分利用赣南心血管罕见病家系和病例资源，主要以遗传性胸主动脉夹层和遗传性结缔组织病为重点，综合采用多种遗传学技术方法寻找疾病的致病基因；进一步采用体外细胞模型和转基因/基因敲除小鼠模型研究突变对基因功能的影响，揭示相应遗传病的发病机制。
2.心血管系统罕见病致病突变的鉴定及基因诊断研究：以赣南人群中发病率相对较高的心血管罕见病为重点，应用先进的分子遗传学技术进行致病突变检测，建立疾病的基因突变谱，进行必要的基因检测服务。
三、近五年科研项目
1.国家自然科学基金(地区项目)：解析COL5A1结合纤维连接蛋白调控整合素信号传递对胸主动脉的保护作用（No. 82260332, 2023.1-2026.12,主持，在研）
2.国家自然科学基金(面上项目)：解析CKLF1引起颈动脉生物钟节律凌乱诱发血管内膜增生的分子机制（No. 81870350, 2019.1-2022.12,参与，已结题）
3.国家自然科学基金(面上项目)：新转录因子VRTN调控胸椎数的分子机制研究（No. 31671288, 2017.1-2020.12,主持，已结题）
4.中国博士后基金：解析AKT1引起血管生物钟节律凌乱导致再狭窄的分子机制（NO.2018M631392，2018.6-2020.3，主持，已结题）
四、近五年论文
Mengmeng Pan, Weihua Jiang, Chenglong Wu, Panpan Jiang, Ziyou Liu, Jianhong Tang,Yanyu Duan. VRTN Regulates Trunk Vertebral Segment in Mice by Modulating Retinoic Acid Levels. 20230524.Scientific reports.(under revision).
Yanyu Duan,Jianxian Xiong, Zhenghong Lai, Yiming Zhong, Chengnan Tian, Zhiming Du, Zhifang Luo, Junjian Yu, Wentong Li, Weichang Xu, Yabing Wang, Ting Ding, Xuehong Zhong, Mengmeng Pan, Yu Qiu, Xuemei Lan, Taihua Chen, Peijun Li, Kang Liu, Meng Gao, Yanqiu Hu, Ziyou Liu. Analysis of the Genetic Contribution to Thoracic Aortic Aneurysm or Dissection in a Prospective Cohort of Patients with Familial and Sporadic Cases in East China. 2023.Orphanet Journal of Rare Diseases.18:251.
Yanyu Duan, Peijun Li, Ting Ding, Yabin Wang, Yongling Liao, Zhiming Du, Jiayuan Ling, Shaoqiang Liu, Ziyou Liu. Combining clinical examination with exome sequencing for the diagnosis and treatment of Marfan syndrome: a case series of 6 families from China. 2021. Annals of Palliative Medicine. 10(9):9953-9962.
Yanyu Duan, Haiying Chang, Jiayuan Ling, Shaoqiang Liu, Yiming Zhong. A novel variant inFBN1is responsible for early-onset familial thoracic aortic aneurysms of Marfan syndrome. 2021. Annals of Translational Medicine. 9(15):1240.
段艳宇,陈艺萍,盛珊慧,潘蒙蒙,钟一鸣.CRYAB基因变异致早发限制性心肌病一家系[J].中华医学遗传学杂志,2022,39(6):662-665.
Yanyu Duan#, Yongbao Zhang#, Chengjia Qu, Weidong Yu, Chenyang Shen.CKLF1 aggravates neointimal hyperplasia by inhibiting apoptosis of vascular smooth muscle cells through PI3K/AKT/NF-κB signaling.Biomedicine & Pharmacotherapy.2019. 117:108986
Duan Y#, Zhang H#, Zhang Z, Gao J, Yang J, Wu Z, Fan Y, Xing Y, Li L, Xiao S, Ren J*, Huang L*. VRTN is required for the development of thoracic vertebrae in mammals. 2018.International Journal of Biological Sciences.14(6):667-81
五、联系方式
Email：hugrainbow@dingtalk.com
